第二十章　低密度脂蛋白受体的检测

脂蛋白受体主要包括乳糜粒受体（CM-R）、极低密度脂蛋白受体（VLDL-R）、低密度脂蛋白受体（LDL-R）、高密度脂蛋白受体（HDL-R）和清道夫受体（scavenger receptor）等。脂蛋白受体的检测与一般受体检测方法的原理及操作基本类同。目前研究最多，应用最广的要属LDL-R,其他脂蛋白受体如清道夫受体、VLDL-R等的检测方法与LDL-R基本相似，多采用[SB]125[/SB]Ⅰ标记的配体检测或是[SB]3[/SB]HTdR掺入法等。本章以LDL-R为代表介绍脂蛋白的检测方法。

低密度脂蛋白受体（LDL-R）广泛分布于人与动物的各种细胞和组织，如肝细胞，成纤维细胞，血管平滑肌细胞，淋巴细胞，单核细胞及肾上腺、卵巢等。LDL-R是一种跨膜糖蛋白，位于细胞表面被膜凹的浆膜部位。主要功能是参与LDL-R的代谢过程，与含有ApoB[XB]100[/XB]、ApoE的LDL、β-VLDL等结合，并内吞入细胞，LDL-R缺乏则导致血中胆固醇异常。家族性高胆固醇血症（FH）是LDL-R基因突变引起的LDL-R缺乏以致胆固醇异常的显性遗传性疾病。其特征为血胆固醇显著升高、黄色瘤和早发心肌梗塞。人群中杂合子型FH（LDL-R减少）发生频率为1/500，纯合子型FH（LDL-R缺乏）较少见，发生频率约为1/1000000，通常在儿童期即发生心肌梗塞。FH的发病率在我国也是比较高的，因此LDL-R的检测对于筛选人群中的FH患者及预防冠心病、心肌梗塞等具有重要意义。

细胞表面的LDL-R的分析可通过以下几种检测方法进行：检测同位素或非同位素标记的LDL与LDL-R的结合力（或率），推算受体最大结合浓度，在限制性生长条件下检测细胞分裂抑制率。判断LDL受体活性；用抗体直接测定LDL-R量或者对受体直接进行蛋白质结构和基因图谱分析。