四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗
1．先天畸形的预防 正如前述，遗传因素是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的畸形都能遗传给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。遗传工程和基因工程的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，遗传咨询是达到这一目的重要措施。
做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。据测定，我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50％左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。
孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。
戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，应引起重视。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母血中的浓度相近，胎儿肝又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害甚大。
孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射，包括X射线α、β和γ射线。细胞对射线的敏感程度与细胞的增殖力成正比。与细胞的分化程度成反比。因此，胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多，对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。
2．先天畸形的宫内诊断 如果说防止畸形的发生是一级预防，防止严重畸形儿的出生就是二级预防。二级预防是一级预防的必要补充，因为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。随着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。
曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。目前宫内诊断的主要方法有：
（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最适宜，抽取10～15ml羊水，离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner 综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。
（2）绒毛膜检查：绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜活检（chorionic villi biopsy,CVB）诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。
（3）胎儿镜检查：胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15～20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。
（4）B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。
（5）羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。
3．先天畸形的宫内治疗 近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早，如小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征（andrenogenital syndrome），甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称胎儿外科学（fetal surgery）。LiLey（1963）用宫内胎儿输血方法治疗胎儿水肿并取得成功，是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿颅脑穿刺手术治疗胎儿脑积水取得成功，以后又开展脑室－羊膜腔沟通术（Ventriculoamniotic shunt）治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾积水。据1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和肾积水宫内手术治疗的存活率分别为44.2％和82.3％。近来,用宫内胎儿胸腔穿刺治疗乳糜胸取得了成功。动物实验研究，膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。